정치∙사회 7개월 된 아기의 목숨을 앗아간 파타우 증후군? 보건∙의료 편집부 2017-11-24 목록
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아담 (사진=instagram)
22일 생후 7개월인 귀여운 아담이 결국 하늘나라로 떠났다.
아담의 투병과정은 아담 친부모 인스타그램 계정(@adamfanumi)에서 약 16만7천여명의 팔로워들이 지켜보고 있었다.
2017년 4월 24일 생인 아담은 파타우 증후군으로 인해 태어나자마자 바로 병원으로 이송되었다. 태어나서 울지도 못하고 숨을 제대로 못쉬는 아담은 신생아 중환자실에서 여러가지 의료 기구를 친구 삼아 치료를 받아야 했다.
생후 1개월뒤 파타우 증후군 이라는 병명을 판정받기 전에 아담은 이미 엄마의 뱃속에 있을 때 부터 댄디 워커 증후군 (소뇌와 관련된 뇌에 물이 차는 선천성 이상) 진단을 받았으며, 댄디워커는 파타우 증후군의 일부라고 아담의 친부가 말했다.
아담의 사망 소식에 이를 지켜보던 모든 이들이 슬퍼하고 아담이 앓았던 희귀병에 대해 관심을 갖게 됐다.
소아과 전문의이자 희귀병 전문의인 클라라 율리아띠와 현지언론과의 유선 인터뷰에서 파타우 증후군은 염색체 이상에 의한 유전 질환이라고 하였다.
인간은 1번부터 23번까지의 두번 중복되는 염색체가 있는데 파타우 증후군은 두번만 중복되어야 하는 13번 염색체가 세번 중복되는 삼염색체에서 기인하는 증상이다. 이 병은 대부분 수정할 때 염색체가 3개로 잘못 나뉘어 생기는 증상이라고 하였다.
이상증상으로는 뇌수막염, 심장에 구멍이 나 있는 것, 시각 장애, 청각 장애, 소두, 손가락 숫자가 더 많고 새발 모양의 손가락 등이 나타난다.
태아 8주에서 10주 사이에 초음파 검사로 분별이 가능하며 산모의 혈액을 채취하여 염색체 검사나 양수검사를 통해 조기 예측이 가능하나 태아와 산모에게 안좋은 영향을 줄 가능성 때문에 권하지 않고 있다.
유전인 경우는 20% 미만인데, 부모 중 한명이 두쌍의 염색체를 가지고 있어 아이에게 유전되어 3개의 염색체가 이루어지는 경우다.
태아가 엄미의 뱃속에 있을때 이 병이 발견되면 의사는 부모에게 알릴 의무가 있으며 차후 모든 선택권은 부모에게 주어진다고 그녀가 덧붙였다.
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